Définition phénylcétonurie

Citations Synonymes Définition

Phénylcétonurie (Nom commun)

[fe.nil.se.tɔn] / Féminin

(Nosologie) Maladie génétique causée par une incapacité à métaboliser correctement la phénylalanine. Celle-ci, transformée en acide phénylpyruvique s'accumule dans l'organisme. Non traitée, elle entraine l'oligophrénie phénylpyruvique.