Définition porphyrie

Citations Synonymes Définition

Porphyrie (Nom commun)

Féminin

(Médecine) Affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème (partie non protéique de l'hémoglobine), provoquée par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques avec présence de porphyrines dans l'urine (porphyrinurie) et dans les fèces.

Informations complémentaires

La porphyrie est un groupe de maladies héréditaires rares qui affectent la production d'hème, une substance nécessaire pour transporter l'oxygène dans le sang. Les porphyries peuvent être divisées en deux types principaux : les porphyries aiguës, qui se manifestent par des symptômes soudains et sévères, et les porphyries cutanées, qui se manifestent par des symptômes cutanés tels que des ampoules, des rougeurs et des cicatrices.

Les symptômes de la porphyrie peuvent varier en fonction du type de porphyrie et de sa gravité, mais peuvent inclure des douleurs abdominales, des nausées, des vomissements, des douleurs musculaires, des faiblesses, des troubles mentaux, des changements de la couleur de l'urine et des lésions cutanées. Les traitements pour la porphyrie peuvent inclure la prise de médicaments pour réduire la production de porphyrines, l'administration de médicaments pour contrôler les symptômes et l'évitement de facteurs déclenchants tels que certains médicaments, l'alcool et l'exposition à la lumière du soleil pour les porphyries cutanées. Dans les cas les plus graves, une hospitalisation peut être nécessaire pour traiter les symptômes aigus de la porphyrie.